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Neurologische Entwicklungsstörung, die praktisch nur bei Mädchen vorkommt. Die Häufigkeit beträgt 1:10 000 bis 1:15 000 Mädchen.

Ursache

Das Rett Syndrom wird durch das Gen MeCP2 auf dem X-Chromosom (Xq28) verursacht. Es wurde 1999 entdeckt.

Erscheinungsbild - in 4 Stadien

Häufige Begleitsymptome können sein:

Die Diagnose konnte bis vor kurzem erst ab dem 5. Lebensjahr mit Sicherheit gestellt werden, da sie nur auf den typischen Verlauf der Krankheit beruhte.
Seit dem Jahre 2000 kann ein Gentest das mutierte Gen MeCP2 feststellen und die klinische Diagnose erhärten.

Therapien

Leider sind bis heute nur symptomatische Therapiemöglichkeiten existent: Medikamentöse Behandlung der Epilepsie, heilpädagogische Förderung und Physiotherapie. Einige Fachleute empfehlen eine musikpädagogische Förderung.

Siehe auch