Downsyndrom /Trisomie 21
Die Häufigkeit beträgt 1:700 Geborenen und ist abhängig vom Alter der Mutter (ab 35 Jahren erhöht sich das Risiko sprunghaft)
Ursache
Es handelt sich um eine Non -disjunction des Chromosomes 21 während der Meiose, was zu einem überzähligen Chromosomen 21 führt.
Erscheinungsbild
Die Betroffenen haben schräge Lidspalten, eine kleine Nase, eine verdickte, meist aus dem Mund geschobene Zunge, und kleine Ohren. Ihre Muskulatur ist deutlich hypoton, die Gelenke sind überstreckt. Über 40% der Kinder haben einen Herzfehler. Das Becken ist charakteristisch verändert. Die Finger sind sehr kurz.
Die statomotorische und geistige Entwicklung ist deutlich verzögert. Sie sind auch als Erwachsene nicht grösser als 150cm. Ihr Intelligenzquotient erreicht in der Skala Werte zwischen 25 und 50.
Therapien
Frühförderung, Physiotherapie, Spieltherapie, Logopädie