Ursache
In 50%-80% der Fälle handelt es sich um eine Deletion (Fehlen eines Chromosomenabschnittes) auf dem Chromosom 15; dies geschieht spontan und wird nicht vererbt. Es kann aber auch eine Translokation im genannten Chromosom vorliegen (Verlagerung von Chromosomenabschnitten in eine andere Position des gleichen Chromosomens), welche mit 25%iger Wahrscheinlichkeit weitervererbt wird.
Erscheinungsbild
Die motorische Entwicklung ist verzögert. Die Kinder sitzen etwa mit zwölf Monaten und lernen zwischen 18 Monaten und sieben Jahren mit steifem, breitspurigem Gang und mit hochgehobenen Armen gehen. Ihre Bewegungen sind ruckartig und ataktisch. Wegen ihrem fast mechanischen Gehen und dem häufigen Lachen sagt man diesem Krankheitsbild oft "happy puppet syndrom". Die Sprachentwicklung der Betroffenen beschränkt sich auf weniger als 10 Worte. Ihr Speichelfluss ist erhöht. Schlafstörungen und hyperaktives Verhalten sowie epileptische Anfälle (bei über 80% der Kinder) gehören zu den Begleiterscheinungen. Die Entwicklungsstufe eines Kleinkindes wird auch im Erwachsenenalter nicht überschritten.
Therapie
- Heilpädagogen erarbeiten einen individuellen Lehrplan für die Betroffenen.
- Physiotherapeuten schulen das Gleichgewicht und fördern die Beweglichkeit und das freie Laufen.
- Ergotherapeuten fördern die Selbständigkeit zum Beispiel beim Essen.
- Sprachtherapeuten helfen den Kindern die Aussprache zu verbessern und leiten sie zur nonverbalen Kommunikation an.
Dank dieser entwicklungsfördernder Betreuung und der heilpädagogischen und therapeutischen Schulung können die Kinder ihre grösstmögliche Selbständigkeit im Alltag erlangen.