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ACHONDROPLASIE (Wachstumsstörung der Röhrenknochen). Autosomal dominant. Zwergwüchsig mit normal grossem Kopf und Rumpf und kurzen Extremitäten. Werden bis 1,3m gross. Normale Intelligenz.

BEALS-SYNDROM Gelenkskontrakturen (vor allem Ellenbogen, Hände und Knie), Kyphoskoliose, kurzer Nacken, veränderte Ohrform, Herzfehler, wenig ausgebildete Wadenmuskeln.. Die Betroffenen leiden unter einer allgemeinen Muskelschwäche.

BOURNEVILLE-SYNDROM Tuberöse Hirnsklerose. Die Störung wird autosomal dominant vererbt. Verschieden Organe (Haut, Gehirn, Herz und Nieren) können betroffen sein. Auffallend sind kleine Knötchen auf der geröteten Hautarealen. Meist im Gesicht. Geistig behindert. Vielfach kommt es später zu epileptischen Anfällen. Neurologische Ausfälle.

CRI-DU-CHAT-SYNDROM (Fehler im Chromosom 5) 1:50000. Das Neugeborene schreit wie eine Katze, daher der Name. Die Kinder haben ein kleines Gehirn (Mikrozephalie). Ihr Gesicht ist rund (Mondgesicht) und sie haben etwas schräg gestellte Augen. Die psychomotorische Entwicklung ist verzögert. Die Betroffenen sind geistig behindert.

HYDROCEPHALUS Es besteht ein Missverhältnis zwischen der Liquorbildung und dem Liquorabfluss. Es kommt zu Ansammlungen von zuviel Flüssigkeit im Gehirn. Das Kopfwachstum ist zwangsläufig erhöht. Die Kinder leiden unter Gedeihstörungen, einem psychomotorischen Entwicklungsrückstand. Durch den grossen Gehirndruck tritt Erbrechen Reizbarkeit und Schreien auf. Die Augen werden verdreht ("Sonnenuntergangsphänomen"). Es gibt verschiedene Ursachen und Verläufe. Die Bandbreite der Intelligenz kann sich von schwerer geistiger Behinderung bis zur normalen Intelligenz bewegen. Meist wird den Kindern mit einem Shunt geholfen, den Liquor abzutransportieren.

HYPERKINETISCHES SYNDROM / POS / ADD / MCD : Gemeint sind Kinder, die hyperaktiv sind, sich nicht ruhig halten können, deren Aufmerksamkeit gestört oder mangelhaft ist, die leicht überreagieren, die unter Lernstörungen leiden und sich oft unangepasst verhalten.Es gibt heute noch immer eine Vielzahl von Definitionsversuchen und Etikettierungen: POS (Psychoorganisches Syndrom), ADD (Attention Deficit Disorder), MCD (Minimale cerebrale Disfunktion). Die Ätiologie und die Pathogenese dieser Kinder ist meist nicht einheitlich. Es können genetische, organische, ökologische oder psycho-soziale Faktoren zugrunde liegen. (Literatur)

KLINEFELTERSYNDROM 1:500-1000 männliche Lebendgeburten. XXY-Chromosomen. Körpergrösse meist überdurchschnittlich.Leichte geistige Behinderung.

MARFAN-SYNDROM Die Kinder sind grosswüchsig, mit langen "Spinnenfingern" und haben eine leptosomenhafte Gestalt.Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt. (Links)

MIKROZEPHALIE liegt vor, wenn der Kopfumfang 2cm und mehr unter dem Durchschnittswert liegt. Das Hirn ist abnormal klein. Dies kann wegen einer genetischen Störung der Fall sein (autosomal rezessiv) oder durch äussere Einflüsse während der Schwangerschaft. Die Betroffenen können schwerst geistig und körperlich (tetraspastisch) behindert sein oder eine leichte feinmotorische Behinderung haben. (Links)

OSTEOGENESIS IMPERFECTA (Glasknochen) Autosomal dominant. Störung der Knochenbildung (Ossifikation). Es gibt eine angeborene (congenita) und eine später manifest werdende Form (tarda). Schon geringfügige Traumen führen zu Knochenbrüchen. Meist benötigen die Kinder ein Rumpfkorsett mit Kinnauflage zur Stabilisation. Intelligenz normal.

PRADER-WILLI-SYNDROM 1:15`000 Geburten. Störung im Hypothalamus. Erkennen vom "Sattsein" nicht möglich. Neugeborene sind vorerst schlaff und müssen meist über die Sonde ernährt werden (1. Phase). Ab dem 1.-3. Lebensjahr folgt die Ess-Sucht. Die Kinder sind leicht geistig behindert, in ihrer motorischen Entwicklung verzögert und bleiben kleinwüchsig. Eine Therapie ist noch nicht bekannt. Die Kinder benötigen eine 24 Std. Betreuung, um die Essdisziplin zu kontrollieren. das Syndrom kann früh durch DNA-Tests erkannt werden. (Links)

TURNER-SYNDROM 1:5000 weibliche Lebendgeburten. Meist Monosomie, XO Chromosom anstelle von XX. Kleinwuchs. Intelligenz leicht behindert bis normal.

WILLIAMS-BEUREN-SYNDROM (Elfengesicht / Koboldgesicht) 1:20 000 - 1:50 000 der Neugeborenen. Die Kinder zeigen einen Wachstumsrückstand, können einen Mikrozephalus, Gesichts-und Zahnanomalien, Herzfehler, Pulmonalstenose und Nierenfehlbildungen haben. Viele sind geräuscheempfindlich, haben Verhaltensauffälligkeiten (hyperaktiv, Konzentrationsschwäche) und psychomotorische Entwicklungsverzögerungen. Sie sind geistig behindert (IQ zwischen 50 und 60). (Links)

ZYTOMEGALIE Der Zytomegalie-Virus kann das ungeborene Kind schädigen.(Häufigste Ursache von Missbildungen, noch vor Röteln und Toxoplasmose). Die Kinder haben meist nach der Geburt einen Ikterus. Viele leiden unter einer Vergrösserung der Leber und der Milz. Einige haben einen Mikrozephalus, wenige (5%) einen Hydrozephalus. Etwa 20% der Säuglinge leiden unter Zerebrallähmungen. Zusätzlich können noch Seh- und Hörbehinderungen vorhanden sein, sowie Epilepsie. (Siehe auch cerebrale Bewegungsstörung / Therapien / Literatur / Links)